Síndrome Crouzon em um paciente de Angola: caso clínico

Resumo

Introdução: Síndrome Crouzon é uma enfermidade autossômica dominante caracterizada por craniossinostoses causando alterações secundárias dos ossos da face e demais estruturas faciais. O presente artigo tem como objetivo relatar um caso de Síndrome Crouzon atendido no Hospital Geral de Benguela. Caso: Lactante feminina, de um mês e 14 dias de vida, de nacionalidade Angolana, da província de Benguela, comuna da Kalomanga, vindo de um parto eutócico aos 9 meses. Ao exame físico e dismorfológico observou-se abaulamento na região frontal, macrocrâneo, sutura coronal palpável, craneossinostose, exoftalmia, proptose, estrabismo divergente, hipertelorismo, nariz em papagaio, boca em carpa, macroglosia, palato ogival e fendido na região posterior, pescoço curto, peito excavado, abdómen globoso, entre outras manifestações. Conclusão: O diagnóstico precoce do Síndrome Crouzon permite um adequado aconselhamento genético e seguimento clínico individual e familiar. Sendo uma doença genética rara demonstra que em Angola além do padrão epidemiológico característico das doenças infecciosas, apresentam-se também doenças de natureza genética.